Spinalna mišićna atrofija – bolest koju u BiH otežava birokratija

U BiH nema podataka o broju oboljelih, a liječenje je svedeno na solidarno davanje ili odlazak van države.

I dok se u Hrvatskoj i Srbiji najavljuje uvođenje dojenačkog screeninga (probira) na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), tešku nasljednu i progresivnu neuromuskulatornu bolest, u Bosni i Hercegovini ne postoje precizni podaci o broju oboljelih, a mogućnost liječenja je svedena na solidarno davanje ili odlazak u inostranstvo.

„Mihajlo u zemlji SMA“ je Facebook grupa u kojoj Rajka Radanović iz Dervente pokušava približiti svakodnevni život svog sina, 17-mjesečnog plavokosog dječaka, koji je na respiratoru.

„Prošlog novembra saznali smo da Mihajlo boluje od spinalne mišićne atrofije. Nakon što je šest mjeseci proveo u bolnicama u Zagrebu, Beogradu i Banja Luci, sada je sa nama kući“, govori ona.

Koristeći resurse iz Fonda solidarnosti Republike Srpske „Duša djece“, koji omogućava liječenje teško oboljele djece u inostranstvu, Mihajlo je do sada primio petu dozu Spinraze na KBC-u Zagreb. Samo jedan tretman tim lijekom košta 85.000 eura.

Program milosrdnog davanja bez zakonskog okvira

Ne postojanje zvaničnog spiska oboljelih u BiH, dijagnosticiranja bolesti u prvim danima života te zakonskog okvira kojima se takva djeca mogu uvesti u procese liječenja izuzetno skupim lijekovima, u mnogome otežava bitku sa SMA.

To je veliki nedostatak koji najviše osjete bolesnici i njihovi roditelji, poručuje doktorica Nedjeljka Zrno iz Sveučilišne kliničke bolnice u Mostaru koja vodi jednu šestogodišnju pacijenticu.

„Mogućnost liječenja za ovu djevojčicu, kao i svu drugu oboljelu djecu, svodi se na program milosrdnog davanja za koji u BiH ne postoji zakonski okvir. Milosrdnom primjenom lijek osigurava proizvođač, te ni na koji način financijski ne tereti bolesnika niti zdravstvenu ustanovu u kojoj se bolesnik liječi, ali pitanje je koliko je ovaj sistem održiv za trajno rješenje adekvatnoj terapiji i tretmanu novooboljelih“, ističe Zrno.

Sama potraga za dijagnozom jeste gubljenje dragocjenog vremena, naglašava Rajka Radanović, mama Mihajla. S time se slaže i predstavnica udruženja SMA Srbija, doktorica Marija Krstić, upozoravajući na važnost uvođenja screeninga, odnosno dijagnosticiranja oboljenja praktično u prvim danima života djeteta, što se prema najavama u Srbiji očekuje u 2021.

„Izuzetno je važan taj korak jer se time postiže pun efekat date terapije, drastično menja tok bolesti i život obolelog koji žive praktično normalan život bez invaliditeta. Što je neminovno bez terapije kod svih obolelih od SMA u nekom trenutku u toku života“, kazala je.

Lijek koji je donio nadu oboljelima

Najveća podrška u procesu traženja odgovora o životu i liječenju oboljele djece od SMA, jesu mame jedna drugoj. Tako i Mihajlova mama Rajka crpi snagu i važne informacije od drugih mama iz naše regije. Jedna od njih je Ana Alapić, mama jedanaestogodišnjeg Mate, koja je 2017. pokrenula proteste za finansiranje liječenja oboljele djece u Hrvatskoj. Tu je i Ivona Matijević, mama prve djevojčice u toj zemlji, koja je primila lijek Spinrazu.

„Kada smo krenuli s terapijom mogla je još samo podlakticama pomicati, a sada se rotira na obje strane, pomiče rukama i nogama i može samostalno držati glavu neko vrijeme“, objašnjava nam Ivona Matijević napredak u liječenju svoje kćerke, trogodišnje Tee iz Petrinje.

Za dijagnozu spinalne mišićne atrofije, porodica je saznala kada je Tea imala tri mjeseca. Prvu dozu lijeka primila je u oktobru 2017. a do sada ih je dobila ukupno 12.

„Tea Spinrazu prima svaka četiri mjeseca, to je tri puta na godinu. Ove godine je zbog pandemije s COVID-19 primila samo dvije doze. Trup joj je još uvijek slab,ali vježbamo i jačamo sve mišiće“, govori Ivona, sigurna kako će napredak u liječenju biti još veći.

I jedanaestogodišnji Mate iz Siska jedan je od njih. Dječak, koji je na respiratoru nakon sedam doza Spinraze pomiče noge, stopala, prste i šake ruku te ima bolju mimiku lica. Napredak je veći nego što je njegova majka, Ana Alapić, očekivala.

„S početnih jedan bod prema CHOP ljestvici, prije primanja sedme doze na procjeni, Mate je imao 13 bodova što jasno govori o njegovom motoričkom napretku uz pomoć Spinraze“, objašnjava Ana.

„Iako se terapija daje punkcijom u leđnu moždinu on dosta dobro podnosi davanje uz lijekove protiv bolova prije i nakon ubrizgavanja Spinraze.“

Lijek, čija jedna doza stoji oko 85.000 eura, u Hrvatskoj prima tridesetpetero djece. U Srbiji je njih 37, od 110 registrovanih, dok u Bosni i Hercegovini, uslijed nepostojanja registra oboljelih, se pretpostavlja da je dvoje djece pod terapijom, dok su ostali van sistema liječenja.

Alternativa dolazi u Europu

Alternativa Spinrazi je Risdiplam, lijek koji se prima oralno. Odobrila ga je za sve tipove bolesti američka Agencija za hranu i lijekove, a isto se očekuje i iduće godine u Europskoj uniji. Trenutno je na terapiji tim lijekom u Hrvatskoj u okviru Rocheove kliničke studije dvanaestero djece. Njih još desetero te isto toliko odraslih osoba uključeno je u program milosrdne primjene, odnosno Roche za njih donira terapiju.

„Čula sam za novu terapiju i razgovarali smo s doktoricom da bi i mi prešli na nju. Manje je invazivna nego Spinraza, jer se uzima oralno te nije potrebno raditi lumbalnu punkciju koja je dosta bolna. Tea ima skoliozu koja će s vremenom sigurno raditi probleme kod primjene Spinraze“, navodi Ivona Matijević.

Iaku su rezultatima Spinraze izrazito zadovoljni, Teini roditelji nadaju se da će dobiti novu terapiju i da će jednako dobro napredovati.

Istom se nadaju i Rajka Radanović i Ana Alapić, posebno u vrijeme pandemije.

„Zbog načina na koji se daje, ali i cijele situacije oko korone, gdje se Mate više izlaže potencijalnoj zarazi, jer za primanje Spinraze mora biti hospitaliziran, željela bih da ima mogućnost primiti Risdiplam“, govori Matina majka.

Iako je spinalna mišićna atrofija neizlječiva, nedavna otkrića u medicini ohrabruju oboljele i pomažu im u svakodnevnoj borbi s ovom bolešću.