Heroji svog života

“Zdrav čovjek ima hiljadu želja. Bolestan samo jednu.” – Anton Pavlovič Čehov

U mnoštvu „zdravstvenih“ emisija koje nam prenose lokalne televizije uglavnom se spominju česte i poznate bolesti, visok krvni pritisak, dijabetes, karcinomi, bolesti štitaste žlijezde i druge, a malo ili nikako se govori o rijetkim oboljenjima poput Tourette sindroma i Spinalne mišićne atrofije. Za potrebe priče i teme u cjelini, a vođena željom da znam više o ovim oboljenjima, potrudila sam se da istražim i saznam, kao i da kontaktiram adekvatne sagovornike, koliko je to bilo moguće, šta karakteriše ova oboljenja, sa čime se nose oboljeli i njihove porodice i kako to utiče na njihovu svakodnevnicu.

Kada sunce ujutro promoli zrake, za nekoga počinje sasvim običan dan, dok za dva heroja, koja ćete upoznati u nastavku teksta počinje još jedan dan borbe sa bolešću.

Harun, visok i lijep momak sa plavim očima u kojima se ogleda svo plavetnilo neba, ima samo jednu želju, da ozdravi. Dan bez napada mu nije poznat. Boluje od rijetkog sindroma Touretta.  Sindrom nastaje zbog rijetke pogreške u genima i karakterišu ga višestruki motorički tikovi, sa jednim ili više vokalnih tikova koji se javljaju više puta dnevno.

„Moram da kažem da kako naš Harun raste i razvija se, tako i njegovi tikovi počinju biti sve teži i nepodnošljivi za njega. Njegov je život po danu jako težak.“– riječi su Harunove majke

Broj, učestalost i složenost tikova mijenja se s vremenom i prisutni su najmanje godinu dana, a svoj puni razvoj dostižu u pubertetu i adolescenciji. Svoje prve tikove imao je sa sedam godina kada je, zajedno sa svojim roditeljima, krenuo na jedan sasvim običan izlet koji im je, kako kaže njegova majka, promijenio život.

„Vraćajući se sa jednodnevnog izleta iz Hercegovine, svratili smo na odmaralište u Jablanicu, sjedili smo u jednom restoranu. Osvježili smo se i ručali, te lagano krenuli prema muzeju „Jablanica“. Tamo smo zastali i zaželjeli da svog Haruna uslikamo na lokomotivi koja je eksponat iz drugog svjetskog rata. Harun se pokušao naštimati za slikanje pokušavši se uhvatiti  za jedan dio od lokomotive, ali sa neuspjehom. Na toj lokomotivi nalazila se, kako Harun često prepričava, velika i strašna zmija. Nažalost, ujela nam je Haruna. Nekako od te 2011. godine kad je Harun imao punih 7 godina, dovoljno da se sjeća svega i da mu je u životu napravila veliki preokret. Ubrzo nakon tikova počeli su se javljati i opsesivno-kompulzivni poremećaji, teški oblik. I to sve traje još uvijek.“- priča majka dječaka

Osobe koje pate od ovog sindroma često pokazuju komplikovane pokrete, uključujući dodirivanje, pljuvanje, lizanje, skakanje, čučanje. Kombinacija opsesivno-kompulzivnih poremećaja i Tourette sindroma su česta pojava. Dob pojave simptoma Tourette sindroma kreće se od 2. do 21. godine života, a simptomi obično počinju motoričkim tikovima i pojavljuju se oko sedme godine života. Budući da je Harunov sindrom rijedak i ne zna se šta ga tačno uzrokuje, jako ga je teško   liječiti. Harunove terapije mijenjaju se svako malo što iziskuje dodatne troškove njegovim roditeljima i porodici, jer se lijekovi, uglavnom, nabavljaju van granica Bosne i Hercegovine. Zbog  toga što nam je priča o bolestima, a pogotovo rijetkim oboljenjima, tabu tema, Harun, ali i njegovi roditelji naišli su na zid nerazumijevanja u školi.   Harunova majka se nerado sjeća   odbijanja od strane  škole i zaposlenih, kada je ponudila da im predstave stanje svoga djeteta i da objasne kako se ophoditi prema djetetu sa Tourette sindrom. Zbog nemogućnosti kontrole živčanog sistema oboljeli od Tourette sindroma ne mogu da kontrolišu svoje vokalne ili motoričke tikove, pa samim tim imaju problema prilikom učenja i praćenja nastave.

Kada bi Harun mogao da bira, da li da isključi motoričke tikove ili vokalne,ali ne oboje, kaže da bi isključio motoričke, jer ga tijelo boli od njih. S obzirom da se na dijagnostikovanje rijetkih oboljenja dugo čeka, oboljeli i oni koji se brinu o njima imaju slab ili nikakav socijalan život.

„Sudbina me je postavila na ovu stazu, za drugu ne znam. I koračaću po njoj dok u meni ima snage. Treba tako, to je moj zadatak i moja životna svrha. Ne pitam da li je pravedna, moja je.“- Meša Selimović

Sa problemom rijetke bolesti suočava se i Nura Kulalić iz Sarajeva koja boluje od Spinalne mišićne atrofije.

„Rođena sam kao potpuno zdrava beba 1987. godine. Dijagnoza otkrivena 1989. godine. Nisam puzala, niti hodala srazmjerno mom uzrastu, niti sam mogla duže od 20 minuta samostalno sjediti. Dijagnoza potvrđena u Sarajevu, Zagrebu i Kopenhagenu. Dakle Werding Hoffman Spinalna Mišićna Atrofija Tip 2. Život sa SMA u Bosni i Hercegovini nije lagan, nije nista novo, jer život u ovoj državi generalno nije lagan. Ali ako bolujete od SMA onda je to  dodatna otežavajuća okolnost.“

Ovako svoju priču započinje Nura Kulalić.

Od tada do danas, prošle su pune 33 godine. Nura ima konstantnu, 24/7, pomoć roditelja. Međutim, pošto je Spinalna mišićna atrofija (SMA) progresivno oboljenje, a njeni roditelji su sve stariji, ona ima i prijatelje koji joj neizmjerno pomažu i olakšavaju svakodnevnicu. Gotovo isto je i drugim ljudima koji imaju dijagnostikovano ovo oboljenje, jer, SMA je genetička bolest i direktno utiče na motorne neurone moždanog stabla i kičmene moždine, odnosno, tijelo nije sposobno da kontroliše pokrete mišića.  Nura dodaje da su prepreke brojne, počevši od predrasuda, omalovažavanja, oduzimanja osnovnih ljudskih prava, kao što su: pravo na adekvatno obrazovanje,  zaposlenje,  adekvatno liječenje i penzionisanje.  Tvrdi da su prepreke veći problem od samog hendikepa. Mada, iako je stanje u društvu po tom pitanju katastrofalno, a državu se ne tiče, osobe sa  SMA su prepuštene same sebi. Liječenje SMA nije lako niti jeftino, s obzirom da konkretan lijek za ovaj sindom ne postoji. Na mjesečnom nivou osobe koje boluju od SMA potroše i do 300KM, a jedino se kozumiraju lijekovi koji održavaju mišićnu masu, imunitet, energiju, uz banjsko liječenje,  hidro terapiju i fizikalne vježbe. Nura otkriva da, ne tako često, uzima i antidepresive. I pored toga, ona je vesela i plijeni optimizmom.

“Trudim se živjeti svaki dan kao da je posljednji. Misija mi je da novije generacije, oboljele od SMA, ne nailaze na poteškoće i nerazumijevanja kao ja. Pa svojim aktivizmom u politici, i humanitarnim akcijama  nastojim to promijeniti. Volim pisati poeziju, knjigu uskoro izdajem, kolumne pišem za nekoliko portala i Beogradski magazin ”Iskra” . Voljeti, biti voljen i okružen ljudima koji šire pozitivnu energiju, e to je život za koji vrijedi i pretrpjeti i bol ponekad.” – zaključuje Nura.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka bolest koja pogađa središnji živčani sistem i periferna tkiva, samim tim, pogađa trup, nadlaktice i noge. Uzrokovana je neispravnim genom SMN1 koji je odgovoran za stvaranje proteina neophodnog za zdrave motorne neurone. Postoje četiri tipa stanja oboljenja. Prvi tip SMA pojavljuje se pri rođenju ili urzo nakon toga. Djeca koja boluju od ovog tipa ne mogu da sjede uspravno i imaju kašnjenje u razvoju. Tip 2 postaje vidljiv između 6. i 12. sedmice starosti, a osobe koje boluju od ovog tipa mogu da sjede, ali im je potrebna pomoć i ne mogu stajati ili hodati bez pomoći.  Spinalna mišićna atrofija tip 3 razvija se između 2. i 17.godine života. Ovaj tip sa sobom nosi nemogućnost trčanja ili penjanja uz stepenice kod osoba koje boluju od njega, a mogu i da imaju problema sa respiratornim infekcijama. Žive normalan životni vijek. Simptomi su  manje ozbiljni kod tipa 4 SMA, koji se najčešće javlja kod odraslih između 30. i 50. godine života. Izazovi sa kojima se sretnu stariji mogu biti teški i ugroziti njihovo zdravlje (polako odumiranje mišića, smanjena sposobnost pomicanja donjih udova).

1 od 50 ljudi nosi ovu bolest, a 1 od svakih 6.000 do 10.000 bolest razvije. Dijagnoza se vrši testiranjem krvi radi otkrivanja određenog gena, biopsijom mišića  ili elektromiografskim – električnim ispitivanjem mišića.

„Evidenciju rijetkih bolesti u Republici Srpskoj vode u Centru za rijetke bolesti RS i imaju oko 550 oboljelih od 190 različitih dijagnoza. Mi u Savezu imamo registrovano 254 oboljela od 120 različitih dijagnoza. Nemamo podatke za BiH, jer ne znamo da postoje informacije za Federaciju BiH, tj. ne znamo da postoji ikakva zvanična evidencija pacijenata u Federaciji BiH, kao ni udruženje.“,  ističe predsjednica Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske Biljana Kotur

Iako živimo u 21.vijeku gdje imamo pristup raznim tehnologijama koje nam mogu pomoći pri istraživanju i edukaciji o rijetkim bolestima, dosta ljudi nije upoznato sa istim. I stručna javnost je malo upoznata sa samim oboljenjima, tako da se njihovo nepoznavanje direktno odražava na samo liječenje pacijenata. Upoznavanje javnosti o rijetkim bolestima vrše članovi Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske kroz razne manifestacije, ali i publikacije.

“Organizujemo razne konferencije, okrugle stolove i druge događaje. Imali smo predavanja o rijetkim bolestima i na fakultetima u Banja Luci i Foči. Izdajemo publikacije o rijetkim bolestima, prvenstveno naš časopis “Svijet rijetkih”, za koji je u pripremi peto izdanje, a ove godine smo izdali i priručnik o pravima “Moje pravo ne smije biti rijetkost”. U toku 2020. godine smo realizovali i dvije javne kampanje u cilju širenja svijesti o rijetkim bolestima kod opšte populacije, u sklopu kampanje banjalučkog polumaratona “Trči za rijetke” i druga je “Budi ruka podrške” koja je, osim na društvenim mrežama, bila značajno televizijski propraćena tokom dva mjeseca ove godine. Našim aktivnostima se uvijek priključe i studenti medicinskog fakulteta iz “Samsic” komiteta studenata, koji isto veoma aktivno promovišu rijetke bolesti u februaru svake godine.” – riječi su predsjednice Saveza

Kako navode iz Saveza za rijetke bolesti RS, u ovom entitetu su od 2018.godine rijetke bolesti u potpunosti oslobođene troškova liječenja, što znači da i ono što nije na esencijalnoj listi lijekova, oboljeli nabavljaju sami, ali Fond zdravstvenog osiguranja u potpunosti refundira troškove lijekova. Tako Fond, za lijekove namijenjene za liječenje rijetkih bolesti, godišnje izdvaja oko devet miliona konvertibilnih maraka (KM).

U Federaciji Bosne i Hercegovine se liječenje rijetkih bolesti finansira iz Federalnog fonda solidarnosti. Istovremeno liječenje rijetkih bolesti  dodatno usložnjava činjenica da pojedini lijekovi za rijetke bolesti često nisu registrovani za promet u određenoj državi, da je njihova cijena najčešće izuzetno visoka i da su vrlo komplikovane i duge procedure odobravanja lijekova na nivou država. 

Procjenjuje se da u Evropskoj uniji danas postoji oko 30 miliona osoba koje boluju od rijetkih bolesti. Pojavljuju se kod manje od jedne osobe na 2.000 stanovnika, a terapije postoje za samo 5% rijetkih oboljenja. Svi ovi neumoljivi podaci su bili jedan od motiva mog istraživanja o rijetkim bolestima. Takođe, i moja detekcija, gledajući intervju sa Billie Eilish, primijetila da ima čudne pokrete glavom i jedan vid tikova očima. Istraživanja su mi otkrila da planetarno popularna zvijezda ima Tourette sindrom, za koji sam tada prvi put čula, a  koji se ispoljava kroz motorne i vokalne tikove. Iznenadilo me koliko još poznatih ličnosti boluje od istog sindroma: David Beckham kojem se sindrom manifestuje kroz opsesivno-kompulzivni poremećaj. Tu je i kanadski glumac i komičar Dan Aykroyd, zatim Dash Mihok, kojeg većina zna iz serije „Ray Donovan“. Čak se i poznati kompozitor klasične muzike, Wolfgang Amadeus Mozart, borio  s Tourette sindromom. A poznate osobe koje boluju od SMA su Alexa Dectis američka  televizijska glumica, tekstopisac, potom Laura Ann Hershey koja je  bila pjesnikinja, novinarka, feministica, aktivistica i savjetnica za prava osoba s invaliditetom.

Bosanskohercegovačko društvo nedovoljno pažnje posvećuje rijetkim oboljenjima. Mediji u toj situaciji možda imaju i najveću ulogu i odgovornost. Koliko se često bave problematikom rijetkih oboljenja? Koliko zdravstvenim temama uopšte, isključujući period pandemije? Nažalost, rijetko i nekontinuirano. Interes za takvim pričama će, eventualno, probuditi angažovane kampanje, kongresi, naučni skupovi i paneli ili možda onaj jedan dan u godini, kada se obilježava Svjetski dan rijetkih oboljenja. To je 29. februar, odabran, simbolično, zbog rijetkog pojavljivanja u kalendaru. U godinama koje nisu prestupne, obilježavanje se prenosi na 28. februar. Možemo li učiniti više za oboljele od rijetkih bolesti? Možemo. No, pitanje je: Hoćemo li?

Život je nalik na olimpijske igre: jedni trguju, drugi gledaju, treći se bore. – Pitagora